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人类进入个体化医疗时代

来源:麻醉资讯网 发布时间:2011-10-10 查看次数:7168
人类进入个体化医疗时代
全基因组测序支持治愈美国双胞胎多巴反应性肌张力障碍
2011年6月15日,美国贝勒人类基因组测序中心和有关机构联合发布一份报告称,通过对一对双胞胎和他们的哥哥、父母的全基因组测序并进行对比分析,找到了引起这对患有多巴反应性肌张力障碍(Dopa-Responsive Dystonia)疾病的突变基因,从而使医生能够对他们的病症进行针对性的治疗。肌张力障碍是唯一或主要以颈、躯干及四肢的近端肌肉缓慢、持续、强烈扭转样不自主运动为表现的一种锥体外系疾患。据美国流调资料分析,遗传型特发性肌张力障碍的发病率为1/40000人,携带者约1/200人。
 
脑瘫还是怪病?一波三折
 
1996年,Beery夫妇生了一对双胞胎,男孩叫Noah,女孩叫Alexis。然而,这对双胞胎在行为举止上与别的孩子有所不同。母亲Retta Beery说:从Noah和Alexis回到家的那天起就开始腹绞痛,一天要呕吐好几次。
 
在孩子们两岁时,他们被确诊为脑瘫。在精心的治疗下,双胞胎的病情得到了控制。然而,在5岁半的时候,病情又开始恶化。Alexis的眼珠开始上翻,手也无法正常下垂;Noah则是一天24小时的不断呕吐。
 
2001年,密歇根大学神经学教授John Fink博士先后诊断出Alexis和Noah的疾病为多巴反应性肌张力障碍,并给他们用了小剂量的左旋多巴,在6岁时缓解了很多症状。
 
然而,18个月前,Alexis的呼吸能力变得越来越弱,Noah的情况也令人担忧。然而这次没有人能给出答案。
 
全基因组测序支持实现个体化医疗
 
这时,时任Life Technologies公司首席信息官的孩子的爸爸提出了全基因组测序的想法。贝勒医学院人类基因组测序中心主任Richard Gibbs博士利用Life Technologies公司的测序设备SOLiD4系统对双胞胎和他们的哥哥、父母的基因组进行了测序和研究,最终发现了致病的罪魁祸首——突变基因墨蝶呤还原酶(SPR)。
 
研究小组发现了三个可能是致病原因的突变基因。其中两个基因的功能未知,但是其中一个——墨蝶呤还原酶(SPR)和多巴反应性肌张力障碍有关。两个双胞胎都遗传了这个基因的两个变异副本。一个副本来自母亲,另一个来自父亲。当SPR发生变异时,它破坏了产生多巴胺以及其他两种神经递质——五羟色胺和去甲肾上腺素的细胞途径。得克萨斯州儿童医院的贝勒大学医生建议增加补充小剂量五羟色胺药物。
 
加入新疗法一个月后,Alexis的呼吸得到了很大的改善,Noah也受益很多。
 
美国专家:这是一个重大的发现
 
Beery的病例对研究人类遗传学起了很重要的作用,因为基因组测序使人们能够更好地了解人只有突变基因的一个副本时会生什么病。换一种说法,两个突变的基因副本引起了这种严重的疾病,而单个突变基因副本可能导致容易患有一种更常见的疾病。
 
“我想我们会发现更多基因突变引起疾病的例子,”Richard Gibbs博士说,“研究只有一个等位基因突变的家庭成员就会发现其他导致常见轻微疾病的变化。”
 
“关键是孩子们得到了准确的临床诊断,但分子诊断使诊断更加准确,”Lupski补充道,“它回答了为什么采用基因组测序的问题。”
 
个体化医疗在大步走向中国
 
在今年4月19日举行的“对话生命”媒体见面会上,“个体化医疗”成为热点话题。Life Technologies大中华区总裁Siddhartha Kadia博士、中国医学科学院副院长詹启敏教授、中国科学院北京基因组研究所副所长于军教授,与近40家媒体激情“对话生命”,探讨生命科学在中国发展的现状与未来。
 
詹启敏教授说,肿瘤实际上是基因组改变的一种疾病,造成肿瘤的原因可以非常不同。只要我们能够找到标志物,癌症的治愈率就会高很多。
 
于军教授说,基因分析是个体化医疗的前提。从人类基因组计划开始,第一是做一个人的基因组,第二是测定二百个人的基因组,那个计划很多年前已经完成,现在做的是千人基因组计划。在未来三五年左右会测定千人到万人的基因组,通过基因组的比较找到跟疾病相关的易感的变化和位点。
 
Kadia博士说,如今基因测序技术的发展相当迅猛,Life Technologies 今年初刚推出的Ion Torrent PGM半导体测序仪将测序时长缩短到了2个多小时,并大幅降低了成本。上个月,Ion Torrent PGM协助多个国家的专家快速检测出德国大肠杆菌疫情的病菌原种
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